所以说,决定人类相貌的不仅仅是基因,而是整个基因组。
所谓基因组,指的是人类23对染色体上的所有DNA序列,基因只是其中负责编码蛋白质的DNA片段而已,它们的总长度加起来只占人类基因组总长度的2%。换句话说,人类基因组当中有98%的片段都不直接编码任何蛋白质,因此曾经被科学家们称为“垃圾DNA”。后续研究发现,它们并不都是没用的垃圾,其中含有大量具备调控功能的DNA片段,这些片段就像电灯开关,负责启动和调整基因的功能。如今该领域已经成为基因组研究的热点,因为这些调控基因是很好的药物靶点,也是解开很多生命之谜的关键所在。
作为哺乳动物,小鼠脸型的发育过程和人类非常相似。美国科学家艾克索尔·维瑟尔博士及其同事们决定从小鼠胚胎入手,找出所有与脸部发育有关的增强子(Enhancer)。增强子是基因组中特定的一些DNA片段,能够有针对性地调控基因的功能。最终研究人员一共找到了4399个与脸部发育有关的增强子,其中一部分增强子属于基因开关,比如可以让某个基因只在鼻子上发挥功能,却在面颊上失效。另一部分增强子则可以联合起来调控各个基因的活性,从而调整脸的各个部分的比例。
这个结果说明,虽然负责脸部发育的基因总数很少,但负责基因功能的调控因子的数量却非常多,正是这些调控因子的存在,才使得不同小鼠的长相各不相同。
为了进一步证明这一点,研究人员还通过基因工程的手段培育出一种转基因小鼠,其体内有3个增强子被去掉了。结果这批小鼠的相貌全都发生了细微但却统一的变化,可以很容易地和对照组区别开来。
从进化的角度看,这种调控方式是非常聪明的。基因是生物最重要的资源,轻易改变不得。用增强子的方式来调控,可以让小鼠不用改变基因本身,就可以单独地调整脸部各个部分的比例。
最后,研究人员测量了这些增强子的DNA序列,发现它们中的大多数都可以在人类当中找到同源序列,这说明人类很可能也和小鼠一样,是通过增强子来控制相貌的。人类基因组中的基因总数虽然很少,但增强子的数量可以非常多,这就是为什么人的相貌会如此不同的主要原因。
(选自袁越《人的相貌是如何决定的》,有删改)